Integração de Biomarcadores Fenômicos e Genômicos para Mitigar a Odisseia Diagnóstica e Otimizar o Prognóstico de Doenças Raras – ciclo 2026/2027

Descrição

INTRODUÇÃO: Treze milhões de pessoas vivem com doenças raras no Brasil e esperam em média 5,4 anos para ter um diagnóstico. Essa demora aumenta significativamente a morbimortalidade. Ferramentas de apoio diagnóstico baseadas em fenotipagem facial e inteligência artificial (IA) podem mitigar essa odisseia. Nosso grupo, um consórcio Brasil-Espanha, é único nesta linha de investigação no Brasil. Nossos resultados preliminares indicam que modelos faciais 3D obtidos por fotogrametria, embora caros, são padrão-ouro para a obtenção de biomarcadores de doenças raras genéticas (DRG). Com estes modelos, identificamos diferenças entre brasileiras e espanholas com Síndrome de Turner (ST) e entre suas etiologias. Recentemente, engenheiros do grupo desenvolveram o aplicativo móvel Face3DBiomark para obter escaneamentos faciais 3D. OBJETIVO: validar o Face3DBiomark como alternativa de baixo custo para uso clínico para explorar o desenvolvimento de modelos de IA de informação diagnóstica baseados em biomarcadores faciais. METODOLOGIA: estudo descritivo-analítico, caso-controle, com 450 participantes. PROCEDIMENTOS E ANÁLISES: coleta de dados clínicos para caracterizar o fenótipo, descrever a jornada assistencial e calcular a odisseia diagnóstica; amostra biológica para análise etiológica e de ancestralidade; fotografias 2D de alta resolução e escaneamento facial para gerar de modelos 3D e obter biomarcadores; integração dos dados, alimentação e treinamento de algoritmos; comparação dos resultados do Face3DBiomark (baixo custo) com os da fotogrametria (alto custo), comparação com outras ferramentas e com especialistas; aplicação de métodos de validação de escaneamentos baseados em geometria e morfometria e dos modelos de informação diagnóstica por meio de métricas de sensibilidade e especificidade. RESULTADOS. PRODUTOS E APLICAÇÕES AO SUS: 1) validado, o Face3DBiomark poderá ser uma alternativa de baixo custo para suporte ao diagnóstico de DRG com potencial de aplicação no SUS, da atenção primária à especializada, dos centros urbanos às zonas mais remotas; 2) o biorrepositório possibilitará pesquisas sobre biomarcadores não só para diagnóstico, mas para prognóstico e avaliação de tratamentos, todas alinhadas com o conceito medicina de precisão, de interesse do SUS e do setor produtivo; 3) a descrição da jornada assistencial e da odisseia diagnóstica de pessoas com DRG fornecerá informação necessária à gestão e aos profissionais de saúde para implantar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em Alagoas. Esta proposta conta com 13 pesquisadores, 5 universidades, 3 serviços SUS e uma empresa. A equipe, intersetorial e transdisciplinar, compartilha o pensamento de que pessoas com DRG são altamente vulneráveis e frequentemente negligenciadas. Trazê-las para o centro de pesquisas voltadas para o SUS reduz desigualdades e promove equidade. Palavras-chave: Doenças raras genéticas, biomarcadores, odisseia diagnóstica, inteligência artificial.