FENÓTIPO CRANIOFACIAL E ALTERAÇÕES OROFACIAIS NA SÍNDROME DE TURNER: REVISÃO SISTEMÁTICA

Descrição

A Síndrome de Turner (ST) é uma condição genética rara em mulheres, resultante da ausência total ou parcial do cromossomo X. Embora possua características clínicas amplamente relatadas na literatura, seu diagnóstico é frequentemente tardio, ocorrendo muitas vezes apenas na adolescência, o que retarda o início de terapias hormonais essenciais e compromete a qualidade de vida das pacientes. Com relação à parte odontológica, há ainda a necessidade da caracterização sistemática e integrada do perfil craniofacial e oral da ST. A relevância deste estudo fundamenta-se na necessidade de reunir evidências científicas atualizadas sobre as manifestações craniofaciais e condições orais associadas à Síndrome de Turner, visto que tais alterações frequentemente permanecem subdiagnosticadas ou negligenciadas na prática clínica odontológica. A identificação precoce dessas características pode favorecer o encaminhamento multidisciplinar, auxiliar no diagnóstico precoce da síndrome e melhorar o planejamento terapêutico individualizado. Além disso, a literatura ainda apresenta lacunas quanto à padronização dos achados orais e craniofaciais relacionados à condição genética. Considerando a alta variabilidade genética e fenotípica da Síndrome de Turner, bem como as características craniofaciais e orais, incluindo anomalias dentárias que têm sido associadas à ST (TALLÓN-WALTON et al., 2024), além das variações entre as diferentes populações humanas, a hipótese desta pesquisa é que a integração de características fenotípicas craniofaciais e orais mensuráveis em pacientes brasileiras com ST poderá aprimorar o mapeamento fenotípico da condição, contribuindo para diagnóstico precoce e manejo clínico mais eficaz. Portanto, a presente revisão sistemática poderá contribuir para o fortalecimento do conhecimento científico na interface entre genética, odontologia e morfologia craniofacial. Os resultados encontrados irão possibilitar o estabelecimento de protocolos mais padronizados e diretrizes, auxiliando profissionais da área da saúde, especialmente os cirurgiões-dentistas, a detectarem de forma precoce alterações orofaciais características da ST. Desta forma, o projeto contribuirá para mitigar a odisseia diagnóstica e otimizar o prognósticos, favorecendo as possíveis intervenções multidisciplinares e tratamentos proporcionando suporte à prática clínica interdisciplinar e o direcionamento de futuras pesquisas científicas, o que consequentemente refletirá direta e indiretamente na qualidade de vida e saúde das pacientes.