Avaliação Clínica e Radiológica da Estenose Espinhal Lombar no Ligamento Amarelo em Pacientes com Amiloidose por Transtirretina do Tipo Hereditária

Descrição

A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença genética progressiva caracterizada pelo depósito de proteínas amiloides em diversos tecidos. Entre as manifestações musculoesqueléticas, destaca-se a estenose espinhal lombar (EEL), frequentemente relacionada ao espessamento do ligamento amarelo. Estudos recentes sugerem associação entre depósitos amiloides e alterações degenerativas da coluna lombar, porém os mecanismos envolvidos ainda permanecem pouco esclarecidos. Nesse sentido, o objetivo é avaliar e comparar a prevalência de estenose espinhal lombar em pacientes com ATTRv e indivíduos sem amiloidose, analisando características morfológicas do ligamento amarelo por meio de exames de imagem. Trata-se de um estudo longitudinal prospectivo do tipo caso-controle, com 100 pacientes divididos em dois grupos: pacientes com ATTRv e grupo controle sem amiloidose. Os participantes serão recrutados no Centro de Doenças Raras de Pernambuco e no Instituto Rolim, entre 2024 e 2025. Serão analisadas características clínicas e demográficas, além de exames de ressonância magnética e radiografias lombares funcionais. A espessura do ligamento amarelo será mensurada em imagens axiais ponderadas em T2. Espera-se identificar maior prevalência de estenose espinhal lombar e maior espessamento do ligamento amarelo em pacientes com ATTRv quando comparados ao grupo controle, reforçando a possível participação da deposição amiloide na fisiopatologia da doença. A relação entre ATTRv e alterações degenerativas da coluna lombar pode representar importante manifestação musculoesquelética ainda subdiagnosticada. O reconhecimento dessa associação pode contribuir para diagnóstico mais precoce da amiloidose e ampliar a compreensão sobre os mecanismos envolvidos no desenvolvimento da estenose lombar. Dessa forma, o estudo busca fortalecer as evidências sobre a associação entre amiloidose hereditária por transtirretina e estenose espinhal lombar, destacando a importância da avaliação radiológica do ligamento amarelo como possível marcador de acometimento musculoesquelético na ATTRv.