ANÁLISE CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DOS CASOS CONFIRMADOS DE ATAXIA CEREBELAR HEREDITÁRIA ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO

Descrição

As ataxias cerebelares hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas raras e geneticamente determinadas, caracterizadas por comprometimento progressivo da coordenação motora, equilíbrio, marcha e outras funções neurológicas. Apesar dos avanços no diagnóstico molecular, ainda existem lacunas importantes acerca da distribuição dos subtipos genéticos e das características clínico-epidemiológicas dessas doenças, especialmente na região Nordeste do Brasil. Este estudo observacional e transversal tem como objetivo avaliar o perfil clínico, neurológico e epidemiológico de pacientes com diagnóstico genético confirmado de ataxia cerebelar hereditária acompanhados no Ambulatório de Distúrbios do Movimento do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL/EBSERH) entre 2020 e 2026. Serão analisados dados demográficos, clínicos, genéticos e evolutivos obtidos retrospectivamente por meio dos prontuários médicos, incluindo a gravidade da ataxia avaliada pela Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Os resultados poderão contribuir para o aprimoramento do conhecimento epidemiológico regional, das estratégias diagnósticas, do aconselhamento genético e do planejamento assistencial voltado a pacientes com ataxias hereditárias.